Hoje, dia 29 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras

No Brasil, um estudo de 2021 realizado pelo IBOPE Inteligência, revelou que três em cada dez brasileiros desconhecem as doenças raras. Essas condições, definidas pela OMS como aquelas que afetam menos de 65 pessoas em 100 mil, impactam significativamente a vida de mais de 13 milhões de brasileiros e 300 milhões de pessoas ao redor do mundo. A falta de informação e conscientização sobre essas doenças dificulta o diagnóstico precoce e o acesso ao tratamento adequado. Muitas delas são degenerativas, crônicas e incapacitantes, exigindo intervenção médica precoce para aliviar sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A falta de uma cura eficaz agrava ainda mais a situação, levando a uma jornada muitas vezes longa e árdua em busca de tratamentos e um diagnóstico definitivo. Este processo prolongado não apenas exerce uma pressão significativa sobre os pacientes, mas também impõe pesados encargos psicossociais e financeiros sobre eles e suas famílias, ampliando os desafios enfrentados. Por isso, é essencial termos uma abordagem holística, integral e bio-psico-social, na formulação e implementação de políticas públicas para doenças raras. Reconhecer a importância dos determinantes sociais da saúde é um grande passo nesse sentido. Apesar dos desafios persistentes, há avanços visíveis na abordagem das doenças raras em nível global. A crescente conscientização sobre essas enfermidades impulsionou o desenvolvimento de políticas de saúde pública em várias nações. Por exemplo, a aprovação – em unanimidade – em 2021, da Resolução da ONU para Doenças Raras; e a posterior criação de diversas políticas nacionais de doenças raras em vários países do mundo.

No Brasil, a implementação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, desde a promulgação da portaria nº 199, em 30 de janeiro de 2014, tem sido um passo significativo nessa direção. Essa política gradativamente integra-se às práticas do Sistema Único de Saúde, visando melhorar o acesso e a qualidade dos cuidados prestados aos pacientes com doenças raras. Outros avanços legislativos no Brasil também há de vir; como por exemplo o Estatuto da Pessoa com Doença Crônica Complexa e Rara, que está prestes a ser aprovado no Congresso Nacional. Além disso, a cooperação internacional no campo da pesquisa clínica e científica tem gerado ganhos substanciais. O compartilhamento de conhecimento entre profissionais e pesquisadores têm impulsionado o desenvolvimento de novos procedimentos diagnósticos e terapêuticos, além da identificação de novas doenças raras. Em 2022, o Brasil criou o primeiro centro na América Latina exclusivamente dedicado às doenças raras: a Casa dos Raros, uma iniciativa da Casa Hunter. Em breve, será inaugurado, em São Paulo, o primeiro hospital de doenças raras do Brasil (o Hospital dos Raros). Esses progressos oferecem esperança para pacientes e suas famílias, mas reconhecem que o caminho à frente é desafiador e requer esforços contínuos. Por isso, o Dia Mundial das Doenças Raras é tão importante: visa conscientizar sobre essas enfermidades, além de destacar a importância da inclusão e a força dos raros na sociedade.